¿Qué es la IDCG en los niños?

La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es una enfermedad muy inusual que puede ser mortal. Hace que el niño tenga un sistema inmunitario muy débil. En consecuencia, el niño es incapaz de combatir incluso las infecciones leves. La enfermedad también se conoce como el síndrome del "niño burbuja" porque vivir en un entorno normal puede ser mortal para el niño que la padece. En la mayoría de los casos, la enfermedad se trasmite de padres a hijos (es hereditaria).

Los niños con IDCG se enferman de gravedad con infecciones como la neumonía, la meningitis y la varicela. Pueden morir antes de cumplir el primer año. Pero hay tratamientos disponibles que pueden funcionar.

¿Cuáles son las causas de la IDCG en los niños?

La IDCG puede deberse a muchos problemas genéticos. Estos problemas hacen que los glóbulos blancos de la sangre (las células T y B) sean menos capaces de combatir infecciones. Al sistema inmunitario del niño se le dificulta defender el cuerpo de las bacterias, de los virus y de los hongos.

Hay muchos tipos de IDCG. Los dos tipos más comunes son la enfermedad clásica ligada al cromosoma X o la enfermedad por deficiencia de la adenosina desaminasa (ADA).

¿Cuáles son los síntomas de la IDCG en los niños?

Los síntomas de la IDCG suelen aparecer durante los primeros años de vida del niño. Los siguientes son los síntomas de IDCG más comunes. Sin embargo, pueden presentarse de manera diferente en cada niño.

Por lo general, el niño tiene muchas infecciones graves, infecciones con riesgo de muerte o ambas. No es fácil tratar las infecciones. Y los medicamentos para tratarlas no funcionan bien. Estas son algunas de las infecciones frecuentes:

• Neumonía

• Infecciones de oído reiteradas

• Meningitis

• Infección en la sangre

• Infecciones crónicas de la piel

• Infecciones por levaduras en la boca y en la zona del pañal

• Diarrea

• Infección del hígado (hepatitis)

¿Cómo se diagnostica la IDCG en los niños?

El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre los síntomas y la historia clínica de su hijo. También le hará una exploración física al niño. Es posible que deban hacerle varios análisis de sangre para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la IDCG en los niños?

El tratamiento dependerá de los síntomas, de la edad y del estado de salud general de su hijo. También dependerá de la gravedad de la afección.

El tratamiento de la IDCG incluye lo siguiente:

• Tratar la infección actual

• Evitar gérmenes y prevenir el desarrollo de infecciones

• Solucionar el problema del sistema inmunitario (inmunodeficiencia)

El mejor tratamiento para esta enfermedad es el trasplante de médula ósea, que ofrece una posibilidad de curación. En el trasplante de médula ósea, se trasplantan células de la médula ósea de una persona sana al niño. La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que está dentro de los huesos. Participa en la formación de los glóbulos y es donde el cuerpo los almacena.

El trasplante de médula ósea presenta la mejor posibilidad de éxito si se hace hasta los tres meses de vida del niño. El objetivo del trasplante de médula ósea es mejorar el sistema inmunitario del niño. También puede usarse sangre del cordón umbilical para el trasplante.

Los investigadores han tenido un éxito relativo con la terapia genética en el tratamiento de la IDCG. Pero aún está en las fases experimentales.

¿Es posible prevenir la IDCG en los niños?

Dado que este trastorno es hereditario, los padres de niños con IDCG deberían considerar consultar a un consejero en genética. El consejero puede hablarle acerca de las pruebas genéticas y de la planificación familiar.

Información importante sobre la IDCG en los niños

• La IDCG es una enfermedad que se trasmite de padres a hijos (es hereditaria).

• Es una enfermedad muy poco común y con riesgo de muerte.

• Hace que el niño tenga un sistema inmunitario muy débil.

• El mejor tratamiento para esta enfermedad es el trasplante de médula ósea.

• Los padres de niños con IDCG deberían consultar a un consejero en genética acerca de las pruebas genéticas y de la planificación familiar.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en claro la razón de la visita y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.